患者：男，44岁

(资料图)

主诉：行走偏斜4年，加重伴手足徐动半年

现病史：患者家属代诉患者4年前服用利培酮、奥氮平后出现行走偏斜，向一侧倾斜，左右肩一高一低，手掌向后，无运动迟缓，无肢体麻木无力，无头晕头痛，无肢体震颤等不适。近半年行走偏斜较前加重，有摔倒倾向，出现四肢不自主活动，无肢体震颤，无吞咽困难，无二便失禁，无肢体麻木无力等不适。今为求进一步诊治，拟“舞蹈病？”收住入院。

既往史及个人史：既往2018年精神分裂症，就诊于**市第七人民医院，服用“利培酮、奥氮平”治疗。既往偶有饮酒。

神经查体：神志清，精神可，定向力完整，记忆力、计算力减退（100-7-7？），言语欠流利，挤眉弄眼，嘴唇不自主运动，手足不自主活动，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏，双侧额纹对称，无口角歪斜，伸舌居中。四肢肌力5级，四肢肌张力正常，双上肢腱反射未引出，双下肢腱反射（+++），四肢浅感觉粗测对称，共济运动不配合。双侧查多克征阴性，双侧巴氏征阴性。闭目难立征不配合。 

基因确诊：Cag46（大于40），确诊为亨廷顿舞蹈症

家族史：患者父亲40岁发病，已去世，未诊治。患者女儿Cag基因携带，未发病。

双侧尾状核体积减少，伴随可见双侧侧脑室额角扩大。 在另一名患者中，显示涉及尾状核和扩张额角的体积损失。

案例讨论

亨廷顿病（Huntington disease，HD）

HD又称亨廷顿舞蹈病或慢性进行性舞蹈病，是一种以基底节和大脑皮层变性为主的常染色体显性遗传神经系统退变性疾病，由位于4号染色体4p16.3区域的IT-15基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致。目前发病机制不明，且没有很好的治疗方法。发病年龄跨度大，多中年（40岁左右）发病，发病率约为（5-10人）/10万人。

临床特征：主要为进行性运动障碍、认知障碍及精神症状。运动障碍包括不自主运动的出现、自主运动障碍以及舞蹈样症状。典型特征是舞蹈样不自主运动，起初为短暂不能控制的装鬼脸、点头和手指屈伸运动，较慢且非刻板式。随着不随意运动进行性加重，出现典型的抬眉毛和头屈曲，当视物时头部跟着转动，行走时出现不稳，腾越步态，加上不断变换手的姿势，全身动作像舞蹈。疾病后期患者因全身不自主运动而不能站立和行走。研究表明HD患者有临床前期的认知障碍，直至进展为痴呆。情感障碍是最多见的精神症状，且多出现在运动障碍发生之前。

影像特点：主要侵犯基底节和大脑皮质。首先导致患者尾状核神经元广泛变性、丢失，双侧尾状核头部对称性萎缩是HD特征性改变。双侧尾状核指数BCR（尾状核间距除以颅骨内板间距）被认为是诊断HD最具特异性、敏感性的解剖学测量指标（BCR正常约0.1，HD诊断约大于0.18）。MRI图像上显示双侧侧脑室前角尾状核头区呈球形向外膨起，纹状体的其他区域也受累，如壳核和苍白球，表现为体积缩小，信号未见明显异常改变，但青少年儿童的HD尾状核和壳核可以见对称条片状T2WI高信号。纹状体中某些结构的改变可能与特殊的认知缺陷有关包括注意力、工作记忆和执行功能。随着疾病的进展，神经元变性可延伸至灰质区和大脑的白质区，如额叶、颞叶、黑质、齿状核等，中度受累的HD患者有显著的全脑容积减少，到患者死亡时，脑将丧失其25％的体积，出现弥漫性脑萎缩，表现为幕上脑室扩大，外侧裂池增宽，脑沟加深增多。

诊断要点：

1.中年发病，有遗传家族史，舞蹈样运动，认知及精神障碍。

2.尾状核头萎缩致侧脑室额角扩大，一般无异常信号。需基因检测确诊。

亨廷顿病，“尾状核头萎缩”（黄箭）和“矩形脑室”（红箭）

与棘红细胞增多症鉴别：

舌唇的不随意运动或自我咬伤，口腔溃疡等较具临床特征性。可出现癫痫发作，智力减退不明显，智商多数保持正常范围。外周血中出现棘红细胞比例超过3%。T2WI可见尾状核和壳核部位高信号。突变基因位于VPS13A。

治疗和结果

目前还没有治愈亨廷顿舞蹈症的方法，也没有办法减缓或阻止它引起的大脑变化。治疗的重点是控制症状。一组国际专家建议将以下治疗作为该疾病三种最令人不安的症状的一线治疗方法：

舞蹈病（不自主运动）：一些专家认为开始使用非典型抗精神病药物（例如奥氮平）进行治疗是最好的。其他人则从美国食品和药物管理局 (FDA) 最近批准的另一种专门用于亨廷顿舞蹈症的药物开始，称为丁苯那嗪。

烦躁：对于严重的愤怒和威胁行为，专家一致认为非典型抗精神病药物是首选方法。对于不太严重、没有威胁的烦躁，专家建议首先尝试选择性血清素再摄取抑制剂 (SSRI)，这是一种抗抑郁药。

强迫性思想和行为：专家还建议将 SSRIs 作为这些症状的标准治疗方法。

其他亨廷顿舞蹈症症状，如焦虑、抑郁和失眠，也应根据普遍接受的指南进行治疗。鼓励亨廷顿舞蹈症患者遵守所有医疗预约。

（讨论内容来自影像书：王宇军等主编的《神经影像征象解析（非肿瘤篇）》

校对：王宇军

阅读：1315 ,文章已于2023-05-29修改

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